A propos de nous

Entrer dans le monde de Raphael

Je m’appelle Raphaël je suis né le 25 septembre 2017 on m’a diagnostiqué la maladie de l'amyotrophie spinale infantile de type 1 qui est rentré dans ma vie si brutalement en janvier 2018. Depuis c’est un combat quotidien pour survivre avec un protocole qui comprend des injections de Spinraza (nusinersen) des séances de kinésithérapie respiratoire et motrice, ergothérapie, orthophonie, psychomotricité et une alimentation par gastrotomie. Je suis un petit garçon épanoui avec plein de motivation et un caractère prononcé c'est ce que disent maman et papa ce qui n'est pas faux. Les effets de cette maladie sont que je ne peux rien faire seul, Il est pour moi impossible de marcher, tenir la position assise, lever les bras, le maintien de la tête est faible, je n'arrive pas à parler à part quelques mots mais je me fais comprendre avec mes grands yeux bleus. J'ai perdu la déglutition a 5 mois il m'est impossible de manger ou boire par la bouche d’où le bouton sur mon ventre qui s'appelle une gastrostomie pour m'alimenter mais j’aime avoir le gout des aliments dans la bouche. La respiration est compliquée j’ai une VNI (ventilation non invasive) pour m'aider à mieux respirer, je passe mes journées dans mon fauteuil roulant, coque moulée, verticalisateur et aussi dans les bras de papa, maman et Gabriel mon super grand frère pour un gros câlin d'amour accompagné de mon chien Scooby-Doo. Vivre avec cette maladie a compliqué et a changé toute notre vie de famille c’est un combat de tous les jours.

Les petits plaisirs simples de la vie
Petite photo avec Scooby-Doo
Je suis également pâtissier et je réalise de bons cookies
Star Raph Wars
RaphBatMan
De belles bulles, sous un beau soleil

L’amyotrophie spinale infantile de type 1, également appelée maladie de Werding-Hoffmann est une pathologie d’origine génétique due à une anomalie du gène SMN1. Cette anomalie entraîne l’absence de production de la protéine de survie des motoneurones, et une dégénérescence des cellules nerveuses (motoneurones) qui commandent les mouvements musculaires. Ainsi, les muscles étant moins bien innervés, perdent en volume et en force. Quels symptômes ? Souvent, les symptômes de l’amyotrophie spinale de type 1 sont observés dès les 6 premiers mois de vie du patient. La maladie se manifeste par une faiblesse musculaire qui débute au niveau de la racine des membres, et s’étend aux extrémités. Par exemple, les nourrissons ne parviennent pas à tenir leur tête et ils ont des difficultés à rouler sur eux-mêmes. D’autres signes peuvent être associés : des troubles de la succion et de la déglutition, et les cris du nourrisson sont plus faibles. Certains patients souffrent également d’insuffisance respiratoire, de contractures ou d’une scoliose. La position assise est impossible a réaliser, et la marche ne sera jamais acquise à cause de l’hypotonie (faiblesse musculaire). Le pronostic de cette maladie est sombre. En effet, le décès du patient survient généralement dans les deux ans par insuffisance respiratoire (atteinte des muscles de la respiration). Quelques patients ont une espérance de vie plus longue lorsque les symptômes sont stables.

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